📂 Hastalıklar
Akromelik frontonazal disostoz Nedir?
acromelic frontonasal dysostosis
Akromelik frontonazal disostoz, yüz ve ekstremitelerde belirgin gelişimsel anomalilerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, öncelikle frontonazal bölgede (alın ve burun) şekil bozukluklarına ve el ile ayak parmaklarında kısalık veya yapışıklık gibi akromelik bulgulara yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu durum, genellikle ZSWIM6 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilir. Klinik tablo, kraniyofasiyal anomaliler ve distal ekstremite defektlerinin birleşimiyle tanımlanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Akromelik frontonazal disostoz ne demek?
Akromelik frontonazal disostoz, tıpta akromelik frontonazal disostoz, yüz ve ekstremitelerde belirgin gelişimsel anomalilerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, öncelikle frontonazal bölgede (alın ve burun) şekil bozukluklarına ve el ile ayak parmaklarında kısalık veya yapışıklık gibi akromelik bulgulara yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu durum, genellikle ZSWIM6 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilir. Klinik tablo, kraniyofasiyal anomaliler ve distal ekstremite defektlerinin birleşimiyle tanımlanır. anlamına gelir.
❓ acromelic frontonasal dysostosis Türkçesi nedir?
"acromelic frontonasal dysostosis" kelimesinin Türkçe karşılığı Akromelik frontonazal disostoz'dir.
❓ Akromelik frontonazal disostoz hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.