📂 Hastalıklar
ACTH duyarsızlığı Nedir?
ACTH unresponsiveness
Adrenal bezlerin adrenokortikotropik hormona (ACTH) yanıt vermemesi durumudur. Bu durum, adrenal korteksin ACTH uyarısına rağmen yeterli miktarda kortizol ve diğer steroid hormonları üretememesiyle karakterizedir. Genellikle genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar ve konjenital adrenal hipoplazi veya ailesel glukokortikoid eksikliği olarak da adlandırılır. Klinik olarak hipoglisemi, yorgunluk, hipotansiyon ve ciltte hiperpigmentasyon gibi belirtilerle kendini gösterebilir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
ACTH unresponsiveness (Ailesel Glukokortikoid Eksikliği tip 1), adrenal bezlerin ACTH'ye yanıt vermemesi sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Genellikle MC2R genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
MC2R (ACTH reseptörü) veya MRAP (MC2R aksesuar proteini) genlerindeki mutasyonlar. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Yenidoğan döneminde hipoglisemi, konvülziyonlar, uzamış sarılık, hiperpigmentasyon, tekrarlayan enfeksiyonlar, büyüme geriliği, adrenal kriz (hipotansiyon, şok).
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, düşük kortizol ve yüksek ACTH seviyeleri, ACTH uyarı testine yanıtsızlık, genetik test (MC2R/MRAP mutasyon analizi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Glukokortikoid replasman tedavisi (hidrokortizon), stres durumlarında doz artışı, mineralokortikoid replasmanı genellikle gerekmez.
⚠️ Komplikasyonlar
Adrenal kriz, tekrarlayan enfeksiyonlar, büyüme ve gelişme geriliği, tedavi edilmezse ölümcül seyir.
Sık Sorulan Sorular
❓ ACTH duyarsızlığı ne demek?
ACTH duyarsızlığı, tıpta adrenal bezlerin adrenokortikotropik hormona (ACTH) yanıt vermemesi durumudur. Bu durum, adrenal korteksin ACTH uyarısına rağmen yeterli miktarda kortizol ve diğer steroid hormonları üretememesiyle karakterizedir. Genellikle genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar ve konjenital adrenal hipoplazi veya ailesel glukokortikoid eksikliği olarak da adlandırılır. Klinik olarak hipoglisemi, yorgunluk, hipotansiyon ve ciltte hiperpigmentasyon gibi belirtilerle kendini gösterebilir. anlamına gelir.
❓ ACTH unresponsiveness Türkçesi nedir?
"ACTH unresponsiveness" kelimesinin Türkçe karşılığı ACTH duyarsızlığı'dir.
❓ ACTH duyarsızlığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.