📂 Hastalıklar

erişkin başlangıçlı otozomal dominant demiyelinizan lökodistrofi Nedir?

adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy

Erişkin dönemde ortaya çıkan, otozomal dominant kalıtım gösteren ve merkezi sinir sisteminde miyelin kılıfının ilerleyici kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Klinik olarak yürüme güçlüğü, spastisite, bilişsel bozulma ve nöbetler gibi nörolojik semptomlarla seyreder. Hastalık, LMNB1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve manyetik rezonans görüntülemede beyaz cevherde yaygın demiyelinizasyon alanları görülür.

Türkçe Terim

🇹🇷 erişkin başlangıçlı otozomal dominant demiyelinizan lökodistrofi

İngilizce Terim

🇬🇧 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy

Kategori

📂 Hastalıklar

Alan

🏥 Tıp

Sık Sorulan Sorular

❓ erişkin başlangıçlı otozomal dominant demiyelinizan lökodistrofi ne demek?

erişkin başlangıçlı otozomal dominant demiyelinizan lökodistrofi, tıpta erişkin dönemde ortaya çıkan, otozomal dominant kalıtım gösteren ve merkezi sinir sisteminde miyelin kılıfının ilerleyici kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Klinik olarak yürüme güçlüğü, spastisite, bilişsel bozulma ve nöbetler gibi nörolojik semptomlarla seyreder. Hastalık, LMNB1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve manyetik rezonans görüntülemede beyaz cevherde yaygın demiyelinizasyon alanları görülür. anlamına gelir.

❓ adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy Türkçesi nedir?

"adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy" kelimesinin Türkçe karşılığı erişkin başlangıçlı otozomal dominant demiyelinizan lökodistrofi'dir.

❓ erişkin başlangıçlı otozomal dominant demiyelinizan lökodistrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?

Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.