📂 Hastalıklar
Aurikülokondiler sendrom 2 Nedir?
Auriculocondylar syndrome 2
Kulak kepçesi ve çene kemiği (kondil) gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Hastalarda tipik olarak küçük veya şekilsiz kulaklar (mikrotia), çene kemiğinde hipoplazi ve yüz asimetrisi görülür. Ayrıca işitme kaybı, solunum güçlüğü ve beslenme sorunları da eşlik edebilir. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, GNAI3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Aurikülokondiler sendrom 2 ne demek?
Aurikülokondiler sendrom 2, tıpta kulak kepçesi ve çene kemiği (kondil) gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Hastalarda tipik olarak küçük veya şekilsiz kulaklar (mikrotia), çene kemiğinde hipoplazi ve yüz asimetrisi görülür. Ayrıca işitme kaybı, solunum güçlüğü ve beslenme sorunları da eşlik edebilir. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, GNAI3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. anlamına gelir.
❓ Auriculocondylar syndrome 2 Türkçesi nedir?
"Auriculocondylar syndrome 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Aurikülokondiler sendrom 2'dir.
❓ Aurikülokondiler sendrom 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.