📂 Hastalıklar
Otozomal dominant Alport sendromu Nedir?
autosomal dominant Alport syndrome
Otozomal dominant Alport sendromu, COL4A3 veya COL4A4 genlerindeki mutasyonlar sonucu tip IV kollajen yapısının bozulmasıyla karakterize, böbrek, iç kulak ve gözleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve genellikle ilerleyici böbrek yetmezliği, sensörinöral işitme kaybı ve ön lentikonus gibi oküler anormalliklerle kendini gösterir. Klinik seyir, otozomal resesif veya X'e bağlı formlara kıyasla daha hafif olabilir, ancak yine de böbrek fonksiyonlarında kademeli kayba yol açar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal dominant Alport sendromu ne demek?
Otozomal dominant Alport sendromu, tıpta otozomal dominant Alport sendromu, COL4A3 veya COL4A4 genlerindeki mutasyonlar sonucu tip IV kollajen yapısının bozulmasıyla karakterize, böbrek, iç kulak ve gözleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve genellikle ilerleyici böbrek yetmezliği, sensörinöral işitme kaybı ve ön lentikonus gibi oküler anormalliklerle kendini gösterir. Klinik seyir, otozomal resesif veya X'e bağlı formlara kıyasla daha hafif olabilir, ancak yine de böbrek fonksiyonlarında kademeli kayba yol açar. anlamına gelir.
❓ autosomal dominant Alport syndrome Türkçesi nedir?
"autosomal dominant Alport syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal dominant Alport sendromu'dir.
❓ Otozomal dominant Alport sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.