📂 Hastalıklar
Otozomal resesif kutanöz gevşeklik tip IID Nedir?
autosomal recessive cutis laxa type IID
Otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir bağ dokusu hastalığıdır. ATP6V0A2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve deride sarkma, kırışıklık ve elastikiyet kaybı ile karakterizedir. Ayrıca gelişimsel gecikme, nöbetler ve mikrosefali gibi nörolojik bulgular da eşlik edebilir. Hastalık, doğumda veya erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir ve yaşam boyu devam eder.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif kutanöz gevşeklik tip IID ne demek?
Otozomal resesif kutanöz gevşeklik tip IID, tıpta otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir bağ dokusu hastalığıdır. ATP6V0A2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve deride sarkma, kırışıklık ve elastikiyet kaybı ile karakterizedir. Ayrıca gelişimsel gecikme, nöbetler ve mikrosefali gibi nörolojik bulgular da eşlik edebilir. Hastalık, doğumda veya erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir ve yaşam boyu devam eder. anlamına gelir.
❓ autosomal recessive cutis laxa type IID Türkçesi nedir?
"autosomal recessive cutis laxa type IID" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif kutanöz gevşeklik tip IID'dir.
❓ Otozomal resesif kutanöz gevşeklik tip IID hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.