📂 Hastalıklar
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S Nedir?
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S
Otozomal resesif geçiş gösteren, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Hastalık, omuz ve kalça çevresindeki kasları etkileyerek ilerleyici güçsüzlüğe neden olur. Tip 2S, genellikle TRAPPC11 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve kas liflerinde yapısal bozukluklara yol açar. Klinik bulgular arasında yürüme güçlüğü, düşme eğilimi ve zamanla solunum kaslarının etkilenmesi yer alır.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Otozomal resesif geçişli, TRAPPC11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize nadir bir limb-girdle musküler distrofi alt tipidir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
TRAPPC11 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, hücre içi trafik ve vezikül taşınmasında bozukluğa yol açar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Proksimal kas güçsüzlüğü (omuz ve kalça kuşağı), yürüme güçlüğü, skapular kanatlanma, kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, mental retardasyon (bazı vakalarda).
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, serum kreatin kinaz yüksekliği, elektromiyografi, kas biyopsisi (distrofik değişiklikler), genetik test (TRAPPC11 gen analizi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik ve destekleyici tedavi: fizik tedavi, ortopedik cihazlar, solunum desteği, kardiyak takip. Spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Komplikasyonlar
Kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, kontraktürler, skolyoz, yutma güçlüğü.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S ne demek?
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S, tıpta otozomal resesif geçiş gösteren, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Hastalık, omuz ve kalça çevresindeki kasları etkileyerek ilerleyici güçsüzlüğe neden olur. Tip 2S, genellikle TRAPPC11 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve kas liflerinde yapısal bozukluklara yol açar. Klinik bulgular arasında yürüme güçlüğü, düşme eğilimi ve zamanla solunum kaslarının etkilenmesi yer alır. anlamına gelir.
❓ autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S Türkçesi nedir?
"autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S'dir.
❓ Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.