📂 Hastalıklar
Otozomal resesif multipl epifizyal displazi Nedir?
autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia
Otozomal resesif multipl epifizyal displazi, kemiklerin uç kısımlarında (epifizlerde) anormal gelişim ve şekil bozukluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, genellikle çocukluk döneminde eklem ağrısı, sertlik ve yürüme güçlüğü ile kendini gösterir. Zamanla kalça, diz ve omuz gibi büyük eklemlerde erken osteoartrit gelişme riski yüksektir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterdiği için hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu genin geçmesi gerekir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif multipl epifizyal displazi ne demek?
Otozomal resesif multipl epifizyal displazi, tıpta otozomal resesif multipl epifizyal displazi, kemiklerin uç kısımlarında (epifizlerde) anormal gelişim ve şekil bozukluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, genellikle çocukluk döneminde eklem ağrısı, sertlik ve yürüme güçlüğü ile kendini gösterir. Zamanla kalça, diz ve omuz gibi büyük eklemlerde erken osteoartrit gelişme riski yüksektir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterdiği için hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu genin geçmesi gerekir. anlamına gelir.
❓ autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia Türkçesi nedir?
"autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif multipl epifizyal displazi'dir.
❓ Otozomal resesif multipl epifizyal displazi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.