📂 Hastalıklar
Otozomal resesif primer mikrosefali Nedir?
Autosomal recessive primary microcephaly
Otozomal resesif primer mikrosefali, doğumda belirgin şekilde küçük kafa çevresi (normalin 3 standart sapma altında) ile karakterize, genetik geçişli bir nörogelişimsel bozukluktur. Hastalık, beyin büyümesindeki temel hücresel süreçlerde rol oynayan genlerdeki (MCPH1, ASPM, CENPJ, WDR62 gibi) mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Klinik olarak hafif ila orta derecede zihinsel engellilik, motor gecikme ve nöbet eğilimi görülebilir, ancak ilerleyici nörolojik kötüleşme tipik değildir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif primer mikrosefali ne demek?
Otozomal resesif primer mikrosefali, tıpta otozomal resesif primer mikrosefali, doğumda belirgin şekilde küçük kafa çevresi (normalin 3 standart sapma altında) ile karakterize, genetik geçişli bir nörogelişimsel bozukluktur. Hastalık, beyin büyümesindeki temel hücresel süreçlerde rol oynayan genlerdeki (MCPH1, ASPM, CENPJ, WDR62 gibi) mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Klinik olarak hafif ila orta derecede zihinsel engellilik, motor gecikme ve nöbet eğilimi görülebilir, ancak ilerleyici nörolojik kötüleşme tipik değildir. anlamına gelir.
❓ Autosomal recessive primary microcephaly Türkçesi nedir?
"Autosomal recessive primary microcephaly" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif primer mikrosefali'dir.
❓ Otozomal resesif primer mikrosefali hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.