📂 Hastalıklar
Baraitser-Winter sendromu Nedir?
Baraitser-Winter syndrome
Baraitser-Winter sendromu, nörogelişimsel anormallikler, karakteristik yüz görünümü ve doğuştan gelen malformasyonlarla seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Temel bulguları arasında ilerleyici mikrosefali, şiddetli zihinsel engel, nöbetler ve pitozis, hipertelorizm gibi yüz özellikleri yer alır. Hastalık, ACTB veya ACTG1 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konulur, tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Baraitser-Winter sendromu ne demek?
Baraitser-Winter sendromu, tıpta baraitser-Winter sendromu, nörogelişimsel anormallikler, karakteristik yüz görünümü ve doğuştan gelen malformasyonlarla seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Temel bulguları arasında ilerleyici mikrosefali, şiddetli zihinsel engel, nöbetler ve pitozis, hipertelorizm gibi yüz özellikleri yer alır. Hastalık, ACTB veya ACTG1 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konulur, tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. anlamına gelir.
❓ Baraitser-Winter syndrome Türkçesi nedir?
"Baraitser-Winter syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Baraitser-Winter sendromu'dir.
❓ Baraitser-Winter sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.