📂 Hastalıklar
Barber-Say sendromu Nedir?
Barber-Say syndrome
Nadir görülen genetik bir hastalıktır. Aşırı kıllanma (hipertrikoz), yüzde belirgin ve kaba özellikler (geniş burun kökü, kalın dudaklar), ekzema benzeri cilt lezyonları ve gelişimsel gecikme ile karakterizedir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve TWIST2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Barber-Say sendromu ne demek?
Barber-Say sendromu, tıpta nadir görülen genetik bir hastalıktır. Aşırı kıllanma (hipertrikoz), yüzde belirgin ve kaba özellikler (geniş burun kökü, kalın dudaklar), ekzema benzeri cilt lezyonları ve gelişimsel gecikme ile karakterizedir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve TWIST2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. anlamına gelir.
❓ Barber-Say syndrome Türkçesi nedir?
"Barber-Say syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Barber-Say sendromu'dir.
❓ Barber-Say sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.