📂 Hastalıklar
Bardet-Biedl sendromu tip 17 Nedir?
Bardet-Biedl syndrome 17
Bardet-Biedl sendromu tip 17, BBS17 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Bu durum, retinal distrofi, obezite, polidaktili (fazla parmak), böbrek anomalileri ve öğrenme güçlükleri gibi multisistemik bulgularla karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve siliyer fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Bardet-Biedl sendromu tip 17 ne demek?
Bardet-Biedl sendromu tip 17, tıpta bardet-Biedl sendromu tip 17, BBS17 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Bu durum, retinal distrofi, obezite, polidaktili (fazla parmak), böbrek anomalileri ve öğrenme güçlükleri gibi multisistemik bulgularla karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve siliyer fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir. anlamına gelir.
❓ Bardet-Biedl syndrome 17 Türkçesi nedir?
"Bardet-Biedl syndrome 17" kelimesinin Türkçe karşılığı Bardet-Biedl sendromu tip 17'dir.
❓ Bardet-Biedl sendromu tip 17 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.