📂 Hastalıklar
Bardet-Biedl sendromu tip 3 Nedir?
Bardet-Biedl syndrome 3
Bardet-Biedl sendromu tip 3, BBS3 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, retina distrofisi, obezite, polidaktili, böbrek anomalileri ve zihinsel yetersizlik gibi çoklu sistem bulguları ile karakterizedir. BBS3, siliyer fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak gelişir ve primer siliyer diskinezi benzeri özellikler gösterebilir. Hastalık, erken çocukluk döneminde belirti vermeye başlar ve yaşam boyu takip gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Bardet-Biedl sendromu tip 3 ne demek?
Bardet-Biedl sendromu tip 3, tıpta bardet-Biedl sendromu tip 3, BBS3 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, retina distrofisi, obezite, polidaktili, böbrek anomalileri ve zihinsel yetersizlik gibi çoklu sistem bulguları ile karakterizedir. BBS3, siliyer fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak gelişir ve primer siliyer diskinezi benzeri özellikler gösterebilir. Hastalık, erken çocukluk döneminde belirti vermeye başlar ve yaşam boyu takip gerektirir. anlamına gelir.
❓ Bardet-Biedl syndrome 3 Türkçesi nedir?
"Bardet-Biedl syndrome 3" kelimesinin Türkçe karşılığı Bardet-Biedl sendromu tip 3'dir.
❓ Bardet-Biedl sendromu tip 3 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.