📂 Hastalıklar
Blefarofimozis, Pitozis ve Epikantus İnversus Sendromu Nedir?
blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
Göz kapaklarının yatay olarak daralması (blefarofimozis), üst göz kapağının düşüklüğü (pitozis) ve alt göz kapağından buruna doğru uzanan deri kıvrımı (epikantus inversus) ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve çoğunlukla FOXL2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular doğumdan itibaren belirgindir ve görme alanında daralma, ambliyopi (göz tembelliği) gibi komplikasyonlara yol açabilir. Tedavisi genellikle cerrahi müdahale ile göz kapaklarının fonksiyonel ve estetik düzeltilmesini içerir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Blefarofimozis, Pitozis ve Epikantus İnversus Sendromu ne demek?
Blefarofimozis, Pitozis ve Epikantus İnversus Sendromu, tıpta göz kapaklarının yatay olarak daralması (blefarofimozis), üst göz kapağının düşüklüğü (pitozis) ve alt göz kapağından buruna doğru uzanan deri kıvrımı (epikantus inversus) ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve çoğunlukla FOXL2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular doğumdan itibaren belirgindir ve görme alanında daralma, ambliyopi (göz tembelliği) gibi komplikasyonlara yol açabilir. Tedavisi genellikle cerrahi müdahale ile göz kapaklarının fonksiyonel ve estetik düzeltilmesini içerir. anlamına gelir.
❓ blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome Türkçesi nedir?
"blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Blefarofimozis, Pitozis ve Epikantus İnversus Sendromu'dir.
❓ Blefarofimozis, Pitozis ve Epikantus İnversus Sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.