📂 Hastalıklar
Coffin-Siris sendromu 2 Nedir?
Coffin-Siris syndrome 2
Coffin-Siris sendromu 2, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve zihinsel yetersizlik, karakteristik yüz özellikleri (geniş burun köprüsü, kalın kaşlar, uzun kirpikler) ile beşinci parmak veya ayak tırnaklarının hipoplazisi veya aplazisi ile kendini gösterir. Bu sendrom, SMARCB1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Hastalarda ayrıca büyüme geriliği, konuşma gecikmesi ve bazı durumlarda kalp veya böbrek anomalileri de görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Coffin-Siris sendromu 2 ne demek?
Coffin-Siris sendromu 2, tıpta coffin-Siris sendromu 2, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve zihinsel yetersizlik, karakteristik yüz özellikleri (geniş burun köprüsü, kalın kaşlar, uzun kirpikler) ile beşinci parmak veya ayak tırnaklarının hipoplazisi veya aplazisi ile kendini gösterir. Bu sendrom, SMARCB1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Hastalarda ayrıca büyüme geriliği, konuşma gecikmesi ve bazı durumlarda kalp veya böbrek anomalileri de görülebilir. anlamına gelir.
❓ Coffin-Siris syndrome 2 Türkçesi nedir?
"Coffin-Siris syndrome 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Coffin-Siris sendromu 2'dir.
❓ Coffin-Siris sendromu 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.