📂 Hastalıklar
COFS sendromu Nedir?
COFS syndrome
COFS sendromu, konjenital yüz anomalileri, mikroftalmi ve katarakt gibi göz bulguları, nörolojik gelişim geriliği ve iskelet sisteminde eklem kontraktürleri ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle erken çocukluk döneminde belirginleşir. Hastalık, DNA onarım mekanizmalarındaki bozukluklarla ilişkilendirilmiş olup, ERCC1, ERCC2 (XPD) veya ERCC5 (XPG) genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Klinik tablo, ilerleyici nörodejenerasyon ve erken ölüm riski ile seyreder.
Sık Sorulan Sorular
❓ COFS sendromu ne demek?
COFS sendromu, tıpta cOFS sendromu, konjenital yüz anomalileri, mikroftalmi ve katarakt gibi göz bulguları, nörolojik gelişim geriliği ve iskelet sisteminde eklem kontraktürleri ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle erken çocukluk döneminde belirginleşir. Hastalık, DNA onarım mekanizmalarındaki bozukluklarla ilişkilendirilmiş olup, ERCC1, ERCC2 (XPD) veya ERCC5 (XPG) genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Klinik tablo, ilerleyici nörodejenerasyon ve erken ölüm riski ile seyreder. anlamına gelir.
❓ COFS syndrome Türkçesi nedir?
"COFS syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı COFS sendromu'dir.
❓ COFS sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.