📂 Hastalıklar
Cole-Carpenter sendromu Nedir?
Cole-Carpenter syndrome
Cole-Carpenter sendromu, nadir görülen bir genetik hastalık olup, kemik kırılganlığı, kraniyofasiyal anomaliler ve büyüme geriliği ile karakterizedir. Hastalık, osteogenezis imperfekta benzeri özellikler gösterir ancak ek olarak belirgin yüz bulguları (geniş alın, hipertelorizm) ve diş gelişim bozuklukları içerir. Otozomal resesif kalıtım paterni sergiler ve P4HB genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Klinik yönetim, kırıkların önlenmesi ve semptomatik tedaviye odaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Cole-Carpenter sendromu ne demek?
Cole-Carpenter sendromu, tıpta cole-Carpenter sendromu, nadir görülen bir genetik hastalık olup, kemik kırılganlığı, kraniyofasiyal anomaliler ve büyüme geriliği ile karakterizedir. Hastalık, osteogenezis imperfekta benzeri özellikler gösterir ancak ek olarak belirgin yüz bulguları (geniş alın, hipertelorizm) ve diş gelişim bozuklukları içerir. Otozomal resesif kalıtım paterni sergiler ve P4HB genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Klinik yönetim, kırıkların önlenmesi ve semptomatik tedaviye odaklanır. anlamına gelir.
❓ Cole-Carpenter syndrome Türkçesi nedir?
"Cole-Carpenter syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Cole-Carpenter sendromu'dir.
❓ Cole-Carpenter sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.