📂 Hastalıklar
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu Nedir?
colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu, gözlerde koloboma (göz yapılarında yarık veya eksiklik) ve mikroftalmi (küçük göz) ile karakterize, ayrıca rizomelik displazi (uzun kemiklerin kısalığı) ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, konjenital anomalilerin bir kombinasyonunu içerir ve genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında görme bozuklukları, iskelet displazisine bağlı boy kısalığı ve eklem sorunları yer alır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu ne demek?
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu, tıpta kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu, gözlerde koloboma (göz yapılarında yarık veya eksiklik) ve mikroftalmi (küçük göz) ile karakterize, ayrıca rizomelik displazi (uzun kemiklerin kısalığı) ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, konjenital anomalilerin bir kombinasyonunu içerir ve genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında görme bozuklukları, iskelet displazisine bağlı boy kısalığı ve eklem sorunları yer alır. anlamına gelir.
❓ colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome Türkçesi nedir?
"colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu'dir.
❓ Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.