📂 Hastalıklar
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi Nedir?
combined malonic and methylmalonic acidemia
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi, vücutta malonik asit ve metilmalonik asit birikimi ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, genellikle akut metabolik krizler, gelişme geriliği ve nörolojik bozukluklarla kendini gösterir. Hastalık, mitokondriyal asil-CoA sentetaz ailesindeki (ACSF3) gen mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Erken tanı ve diyet tedavisi (düşük proteinli beslenme ve karnitin takviyesi) ile yönetilebilir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi, malonik ve metilmalonik asitlerin birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir organik asidemi hastalığıdır. Genellikle akut metabolik krizler, nörolojik bozukluklar ve multiorgan tutulumu ile seyreder.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
ACSF3 genindeki mutasyonlar nedeniyle mitokondriyal malonil-CoA dekarboksilaz enziminin eksikliği sonucu oluşur. Bu enzim, malonil-CoA ve metilmalonil-CoA'nın metabolizmasında rol oynar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Yenidoğan döneminde başlayan kusma, letarji, hipotoni, nöbetler, gelişme geriliği, metabolik asidoz, hiperamonyemi, hipoglisemi, kardiyomiyopati ve nörolojik bozulma.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma ve idrarda yüksek malonik ve metilmalonik asit düzeyleri, asilkarnitin profili (C3-DC yüksekliği), genetik analiz ile ACSF3 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Düşük proteinli diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin, metronidazol (bağırsak florasını düzenleme), akut krizlerde intravenöz sıvı ve bikarbonat, karaciğer nakli (seçilmiş vakalarda).
⚠️ Komplikasyonlar
Metabolik krizler, nörolojik hasar, kardiyomiyopati, pankreatit, böbrek yetmezliği, büyüme geriliği, entelektüel yetersizlik.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kombine malonik ve metilmalonik asidemi ne demek?
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi, tıpta kombine malonik ve metilmalonik asidemi, vücutta malonik asit ve metilmalonik asit birikimi ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, genellikle akut metabolik krizler, gelişme geriliği ve nörolojik bozukluklarla kendini gösterir. Hastalık, mitokondriyal asil-CoA sentetaz ailesindeki (ACSF3) gen mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Erken tanı ve diyet tedavisi (düşük proteinli beslenme ve karnitin takviyesi) ile yönetilebilir. anlamına gelir.
❓ combined malonic and methylmalonic acidemia Türkçesi nedir?
"combined malonic and methylmalonic acidemia" kelimesinin Türkçe karşılığı Kombine malonik ve metilmalonik asidemi'dir.
❓ Kombine malonik ve metilmalonik asidemi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.