📂 Hastalıklar
Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu Nedir?
congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome
Bu sendrom, doğuştan katarakt (konjenital katarakt), baş çevresinin normalden küçük olması (mikrosefali), deride kırmızı-mor renkli düz lekeler (nevus flammeus simplex) ve ciddi düzeyde zihinsel engellilik ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda genellikle erken çocukluk döneminde belirgin gelişim geriliği ve nörolojik sorunlar gözlenir. Tanı, klinik bulguların bir arada değerlendirilmesi ve genetik testlerle doğrulanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu ne demek?
Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu, tıpta bu sendrom, doğuştan katarakt (konjenital katarakt), baş çevresinin normalden küçük olması (mikrosefali), deride kırmızı-mor renkli düz lekeler (nevus flammeus simplex) ve ciddi düzeyde zihinsel engellilik ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda genellikle erken çocukluk döneminde belirgin gelişim geriliği ve nörolojik sorunlar gözlenir. Tanı, klinik bulguların bir arada değerlendirilmesi ve genetik testlerle doğrulanır. anlamına gelir.
❓ congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome Türkçesi nedir?
"congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu'dir.
❓ Konjenital katarakt-mikrosefali-nevus flammeus simplex-ağır zihinsel engellilik sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.