← Sözlüğe Dön
📂 Hastalıklar

Konjenital jeneralize lipodistrofi Nedir?

congenital generalized lipodystrophy
Konjenital jeneralize lipodistrofi, vücutta yağ dokusunun doğuştan itibaren neredeyse tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, deri altı yağ dokusunun belirgin şekilde azalmasına veya hiç bulunmamasına yol açar ve kas dokusunun belirginleşmesine neden olur. Hastalık, insülin direnci, hipertrigliseridemi, hepatomegali ve diyabet gibi metabolik komplikasyonlarla ilişkilidir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve AGPAT2 veya BSCL2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Türkçe Terim
🇹🇷 Konjenital jeneralize lipodistrofi
İngilizce Terim
🇬🇧 congenital generalized lipodystrophy
Kategori
📂 Hastalıklar
Alan
🏥 Tıp

Sık Sorulan Sorular

❓ Konjenital jeneralize lipodistrofi ne demek?
Konjenital jeneralize lipodistrofi, tıpta konjenital jeneralize lipodistrofi, vücutta yağ dokusunun doğuştan itibaren neredeyse tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, deri altı yağ dokusunun belirgin şekilde azalmasına veya hiç bulunmamasına yol açar ve kas dokusunun belirginleşmesine neden olur. Hastalık, insülin direnci, hipertrigliseridemi, hepatomegali ve diyabet gibi metabolik komplikasyonlarla ilişkilidir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve AGPAT2 veya BSCL2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. anlamına gelir.
❓ congenital generalized lipodystrophy Türkçesi nedir?
"congenital generalized lipodystrophy" kelimesinin Türkçe karşılığı Konjenital jeneralize lipodistrofi'dir.
❓ Konjenital jeneralize lipodistrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.