📂 Hastalıklar
Kraniyosinostoz–anal anomaliler–porokeratoz sendromu Nedir?
Craniosynostosis–anal anomalies–porokeratosis syndrome
Nadir görülen genetik bir hastalık olup, kafatası kemiklerinin erken kaynaşması (kraniyosinostoz), anüs veya rektumda yapısal bozukluklar (anal anomaliler) ve deride porokeratoz adı verilen karakteristik lezyonların bir arada bulunmasıyla tanımlanır. Hastalık, otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve genellikle doğumdan itibaren belirti verir. Kraniyosinostoz kafa şeklinde bozulmaya ve kafa içi basınç artışına yol açabilirken, anal anomaliler barsak fonksiyonlarını etkileyebilir. Porokeratoz lezyonları ise ciltte ince, kenarları belirgin halka şeklinde alanlar olarak ortaya çıkar ve ilerleyici karakterdedir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kraniyosinostoz–anal anomaliler–porokeratoz sendromu ne demek?
Kraniyosinostoz–anal anomaliler–porokeratoz sendromu, tıpta nadir görülen genetik bir hastalık olup, kafatası kemiklerinin erken kaynaşması (kraniyosinostoz), anüs veya rektumda yapısal bozukluklar (anal anomaliler) ve deride porokeratoz adı verilen karakteristik lezyonların bir arada bulunmasıyla tanımlanır. Hastalık, otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve genellikle doğumdan itibaren belirti verir. Kraniyosinostoz kafa şeklinde bozulmaya ve kafa içi basınç artışına yol açabilirken, anal anomaliler barsak fonksiyonlarını etkileyebilir. Porokeratoz lezyonları ise ciltte ince, kenarları belirgin halka şeklinde alanlar olarak ortaya çıkar ve ilerleyici karakterdedir. anlamına gelir.
❓ Craniosynostosis–anal anomalies–porokeratosis syndrome Türkçesi nedir?
"Craniosynostosis–anal anomalies–porokeratosis syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kraniyosinostoz–anal anomaliler–porokeratoz sendromu'dir.
❓ Kraniyosinostoz–anal anomaliler–porokeratoz sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.