📂 Hastalıklar
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme Nedir?
developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği valin ve timin metabolizmasında bozukluğa yol açarak nörolojik gelişimi olumsuz etkiler. Hastalarda tipik olarak motor ve bilişsel gelişimde gecikme, hipotoni ve beslenme güçlükleri görülür. Tanı, plazma ve idrarda artmış 3-hidroksiizovalerik asit ve metilmalonat seviyelerinin saptanmasıyla konur.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliği, valin ve timin katabolizmasında rol oynayan enzimin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Gelişimsel gecikme, nörolojik bozukluklar ve metabolik asidoz ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
ALDH6A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle metilmalonat semialdehit dehidrogenaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Gelişimsel gecikme, hipotoni, nöbetler, metabolik asidoz, kusma, beslenme güçlüğü, büyüme geriliği, ataksi, ensefalopati.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma ve idrarda metilmalonat semialdehit, 3-hidroksiizovalerat, 3-hidroksipropionat gibi metabolitlerin yüksekliği; ALDH6A1 gen analizi; enzim aktivite ölçümü.
💊 Tedavi Seçenekleri
Düşük proteinli diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin desteği, akut metabolik krizlerde intravenöz sıvı ve bikarbonat tedavisi.
⚠️ Komplikasyonlar
Kronik böbrek yetmezliği, nörolojik hasar, kardiyomiyopati, pankreatit, ensefalopati atakları.
Sık Sorulan Sorular
❓ Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme ne demek?
Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme, tıpta metilmalonat semialdehit dehidrogenaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği valin ve timin metabolizmasında bozukluğa yol açarak nörolojik gelişimi olumsuz etkiler. Hastalarda tipik olarak motor ve bilişsel gelişimde gecikme, hipotoni ve beslenme güçlükleri görülür. Tanı, plazma ve idrarda artmış 3-hidroksiizovalerik asit ve metilmalonat seviyelerinin saptanmasıyla konur. anlamına gelir.
❓ developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency Türkçesi nedir?
"developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme'dir.
❓ Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişimsel gecikme hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.