📂 Hastalıklar
distal artrogripozis Nedir?
distal arthrogryposis
Distal artrogripozis, doğuştan gelen ve özellikle el, ayak, el bileği ve ayak bileği gibi vücudun uç kısımlarındaki (distal) eklemlerde sertlik ve hareket kısıtlılığı ile karakterize bir hastalık grubudur. Bu durum, genellikle kas zayıflığı ve eklem kontraktürleri (kasılma) ile birlikte seyreder. Genetik mutasyonlardan kaynaklanan bu hastalık, çoğu zaman otozomal dominant kalıtım gösterir ve doğumda belirgin hale gelir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Distal artrogripozis, eklem kontraktürleri ile karakterize, genellikle el ve ayakları etkileyen nadir bir konjenital hastalıktır. Kas-iskelet sisteminin distal kısımlarında sertlik ve hareket kısıtlılığı görülür.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genetik mutasyonlar (örneğin TNNI2, TNNT3, MYH3 genlerinde) otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterir. Fetal hareket kısıtlılığına bağlı gelişir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
El ve ayaklarda fleksiyon kontraktürleri, kamptodaktili, pes ekinovarus, metakarpofalangeal eklemlerde sertlik, skolyoz, yüz anomalileri (küçük çene, yarık damak) ve kas hipotonisi.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik muayene, prenatal ultrason (fetal hareket azlığı), genetik testler (panel veya tüm ekzom dizileme), elektromiyografi ve kas biyopsisi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Fizik tedavi ve rehabilitasyon (germe egzersizleri, splintleme), ortopedik cerrahi (kontraktür gevşetme, tendon transferi), gerektiğinde botulinum toksini enjeksiyonu.
⚠️ Komplikasyonlar
Kalıcı eklem deformiteleri, yürüme güçlüğü, el fonksiyon kaybı, solunum sıkıntısı (diyafram tutulumu), beslenme sorunları.
Sık Sorulan Sorular
❓ distal artrogripozis ne demek?
distal artrogripozis, tıpta distal artrogripozis, doğuştan gelen ve özellikle el, ayak, el bileği ve ayak bileği gibi vücudun uç kısımlarındaki (distal) eklemlerde sertlik ve hareket kısıtlılığı ile karakterize bir hastalık grubudur. Bu durum, genellikle kas zayıflığı ve eklem kontraktürleri (kasılma) ile birlikte seyreder. Genetik mutasyonlardan kaynaklanan bu hastalık, çoğu zaman otozomal dominant kalıtım gösterir ve doğumda belirgin hale gelir. anlamına gelir.
❓ distal arthrogryposis Türkçesi nedir?
"distal arthrogryposis" kelimesinin Türkçe karşılığı distal artrogripozis'dir.
❓ distal artrogripozis hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.