📂 Hastalıklar
Duane-radyal ışın sendromu Nedir?
Duane-radial ray syndrome
Duane-radyal ışın sendromu, göz hareketlerinde kısıtlılık (Duane anomalisi) ile kol ve ellerde radyal ışın (başparmak tarafı) boyunca görülen yapısal bozuklukların bir arada bulunduğu nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, SALL4 genindeki mutasyonlar nedeniyle otozomal dominant kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında gözde içe veya dışa bakış kısıtlılığı, başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radius kemiğinde kısalık ve işitme kaybı sayılabilir. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur; tedavi semptomlara yönelik cerrahi ve destekleyici yaklaşımları içerir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Duane-radyal ışın sendromu ne demek?
Duane-radyal ışın sendromu, tıpta duane-radyal ışın sendromu, göz hareketlerinde kısıtlılık (Duane anomalisi) ile kol ve ellerde radyal ışın (başparmak tarafı) boyunca görülen yapısal bozuklukların bir arada bulunduğu nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, SALL4 genindeki mutasyonlar nedeniyle otozomal dominant kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında gözde içe veya dışa bakış kısıtlılığı, başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radius kemiğinde kısalık ve işitme kaybı sayılabilir. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur; tedavi semptomlara yönelik cerrahi ve destekleyici yaklaşımları içerir. anlamına gelir.
❓ Duane-radial ray syndrome Türkçesi nedir?
"Duane-radial ray syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Duane-radyal ışın sendromu'dir.
❓ Duane-radyal ışın sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.