📂 Hastalıklar
Etilmalonik ensefalopati Nedir?
ethylmalonic encephalopathy
Etilmalonik ensefalopati, etilmalonik asit birikimi ile karakterize, nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu durum, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar ve ilerleyici nörolojik bozulmaya yol açar. Klinik bulgular arasında hipotoni, gelişim geriliği, epileptik nöbetler ve karakteristik bir koku (terli ayak kokusu) yer alır. Tanı, idrar organik asit analizinde etilmalonik asit yüksekliği ve genetik testlerle doğrulanır.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Etilmalonik ensefalopati, etilmalonik asit birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir bir metabolik hastalıktır. Etilmalonik asit dekarboksilaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
ETHE1 genindeki mutasyonlar nedeniyle etilmalonik asit dekarboksilaz enziminin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Erken başlangıçlı nörolojik bulgular: hipotoni, gelişim geriliği, nöbetler, distoni, ataksi, hareket bozuklukları. Metabolik asidoz, kusma, beslenme güçlüğü, büyüme geriliği.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma ve idrarda etilmalonik asit yüksekliği. ETHE1 gen mutasyon analizi. Manyetik rezonans spektroskopi (MRS) ile beyinde etilmalonik asit birikimi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi: antiepileptikler, fizik tedavi, beslenme desteği. Riboflavin, koenzim Q10 gibi takviyeler deneysel olarak kullanılabilir.
⚠️ Komplikasyonlar
Nörolojik hasar, zihinsel engellilik, hareket bozuklukları, nöbetler, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Sık Sorulan Sorular
❓ Etilmalonik ensefalopati ne demek?
Etilmalonik ensefalopati, tıpta etilmalonik ensefalopati, etilmalonik asit birikimi ile karakterize, nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu durum, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar ve ilerleyici nörolojik bozulmaya yol açar. Klinik bulgular arasında hipotoni, gelişim geriliği, epileptik nöbetler ve karakteristik bir koku (terli ayak kokusu) yer alır. Tanı, idrar organik asit analizinde etilmalonik asit yüksekliği ve genetik testlerle doğrulanır. anlamına gelir.
❓ ethylmalonic encephalopathy Türkçesi nedir?
"ethylmalonic encephalopathy" kelimesinin Türkçe karşılığı Etilmalonik ensefalopati'dir.
❓ Etilmalonik ensefalopati hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.