📂 Hastalıklar
Sitokrom c oksidaz eksikliği 2'ye bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati Nedir?
fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 2
Bu hastalık, mitokondriyal solunum zincirinin önemli bir enzimi olan sitokrom c oksidazın (kompleks IV) eksikliği sonucu ortaya çıkan, genellikle yaşamın ilk aylarında belirti veren ağır bir genetik bozukluktur. Kalp kası (kardiyomiyopati), beyin (ensefalopati) ve iskelet kaslarını (miyopati) eş zamanlı etkileyerek ilerleyici organ yetmezliğine yol açar. Hastalık, oksidatif fosforilasyonun bozulması nedeniyle enerji üretiminde ciddi aksamalara sebep olur ve çoğu vaka bebeklik döneminde ölümle sonuçlanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Sitokrom c oksidaz eksikliği 2'ye bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati ne demek?
Sitokrom c oksidaz eksikliği 2'ye bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati, tıpta bu hastalık, mitokondriyal solunum zincirinin önemli bir enzimi olan sitokrom c oksidazın (kompleks IV) eksikliği sonucu ortaya çıkan, genellikle yaşamın ilk aylarında belirti veren ağır bir genetik bozukluktur. Kalp kası (kardiyomiyopati), beyin (ensefalopati) ve iskelet kaslarını (miyopati) eş zamanlı etkileyerek ilerleyici organ yetmezliğine yol açar. Hastalık, oksidatif fosforilasyonun bozulması nedeniyle enerji üretiminde ciddi aksamalara sebep olur ve çoğu vaka bebeklik döneminde ölümle sonuçlanır. anlamına gelir.
❓ fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 2 Türkçesi nedir?
"fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Sitokrom c oksidaz eksikliği 2'ye bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati'dir.
❓ Sitokrom c oksidaz eksikliği 2'ye bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.