📂 Hastalıklar
Frank-Ter Haar sendromu Nedir?
Frank–Ter Haar syndrome
Frank-Ter Haar sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve başlıca iskelet anormallikleri, kardiyovasküler defektler ve karakteristik yüz görünümü ile kendini gösterir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım paterni izler ve TKS4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında geniş burun kökü, belirgin alın, kısa boy, el ve ayak parmaklarında anormallikler ile kalp kapakçığı sorunları yer alır. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur; tedavi semptomlara yönelik multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Frank-Ter Haar sendromu ne demek?
Frank-Ter Haar sendromu, tıpta frank-Ter Haar sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve başlıca iskelet anormallikleri, kardiyovasküler defektler ve karakteristik yüz görünümü ile kendini gösterir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım paterni izler ve TKS4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında geniş burun kökü, belirgin alın, kısa boy, el ve ayak parmaklarında anormallikler ile kalp kapakçığı sorunları yer alır. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur; tedavi semptomlara yönelik multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. anlamına gelir.
❓ Frank–Ter Haar syndrome Türkçesi nedir?
"Frank–Ter Haar syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Frank-Ter Haar sendromu'dir.
❓ Frank-Ter Haar sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.