📂 Hastalıklar
Genitopatellar sendromu Nedir?
Genitopatellar syndrome
Genitopatellar sendromu, genital anormallikler ve patellanın (diz kapağı) yokluğu veya az gelişmişliği ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda sıklıkla böbrek ve iskelet sistemi anomalileri de görülür. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, KAT6B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında mikrosefali, zihinsel yetersizlik ve yüz dismorfizmi de yer alabilir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Genitopatellar sendrom, patella (diz kapağı) yokluğu veya hipoplazisi, genital anomaliler ve böbrek sorunları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
KMT2D genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Patella yokluğu veya küçük olması, mikropenis, kriptorşidizm, renal hipoplazi veya agenezi, eklem kontraktürleri, yüz dismorfisi.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular ve genetik test (KMT2D gen analizi) ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi; ortopedik cerrahi, hormon tedavisi, böbrek fonksiyonlarının izlenmesi.
⚠️ Komplikasyonlar
Böbrek yetmezliği, yürüme güçlüğü, infertilite.
Sık Sorulan Sorular
❓ Genitopatellar sendromu ne demek?
Genitopatellar sendromu, tıpta genitopatellar sendromu, genital anormallikler ve patellanın (diz kapağı) yokluğu veya az gelişmişliği ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda sıklıkla böbrek ve iskelet sistemi anomalileri de görülür. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, KAT6B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında mikrosefali, zihinsel yetersizlik ve yüz dismorfizmi de yer alabilir. anlamına gelir.
❓ Genitopatellar syndrome Türkçesi nedir?
"Genitopatellar syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Genitopatellar sendromu'dir.
❓ Genitopatellar sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.