📂 Hastalıklar
laktat dehidrogenaz M-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı Nedir?
glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency
Glikojen depo hastalığı tip XI olarak da bilinen bu hastalık, laktat dehidrogenaz enziminin M-alt biriminin eksikliği sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir metabolik bozukluktur. Klinik olarak egzersiz intoleransı, kas krampları, miyoglobinüri ve yorgunluk ile karakterizedir. Tanı, kas biyopsisinde glikojen birikimi ve enzim aktivitesinin azalması ile konur.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Laktat dehidrogenaz M-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, glikojen metabolizmasında rol oynayan laktat dehidrogenaz enziminin M-alt biriminin eksikliği sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Kaslarda glikojen birikimi ve egzersiz intoleransı ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
LDHA genindeki mutasyonlar nedeniyle laktat dehidrogenaz enziminin M-alt biriminin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Egzersiz intoleransı, kas ağrısı, kramplar, miyoglobinüri, yorgunluk, taşikardi, solunum sıkıntısı, tekrarlayan rabdomiyoliz atakları.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, egzersiz testleri, kas biyopsisi (glikojen birikimi ve LDH aktivitesinde azalma), genetik test (LDHA gen mutasyonları), kan laktat ve piruvat düzeyleri.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi, egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet, riboflavin takviyesi, gerektiğinde intravenöz sıvı ve elektrolit desteği.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan rabdomiyoliz, akut böbrek yetmezliği, kas güçsüzlüğü, kronik kas hasarı.
Sık Sorulan Sorular
❓ laktat dehidrogenaz M-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı ne demek?
laktat dehidrogenaz M-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, tıpta glikojen depo hastalığı tip XI olarak da bilinen bu hastalık, laktat dehidrogenaz enziminin M-alt biriminin eksikliği sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir metabolik bozukluktur. Klinik olarak egzersiz intoleransı, kas krampları, miyoglobinüri ve yorgunluk ile karakterizedir. Tanı, kas biyopsisinde glikojen birikimi ve enzim aktivitesinin azalması ile konur. anlamına gelir.
❓ glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Türkçesi nedir?
"glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı laktat dehidrogenaz M-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı'dir.
❓ laktat dehidrogenaz M-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.