📂 Hastalıklar
Hao–Fountain sendromu Nedir?
Hao–Fountain syndrome
Hao–Fountain sendromu, USP7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Hastalarda tipik olarak hafif ila orta derecede zihinsel yetersizlik, konuşma gecikmesi ve otizm spektrum bozukluğu benzeri davranışlar görülür. Ayrıca, karakteristik yüz özellikleri (geniş alın, düşük kulaklar) ve bazı hastalarda hipotoni, beslenme güçlüğü veya nöbetler eşlik edebilir. Sendrom, ilk kez 2015 yılında tanımlanmış olup, klinik bulguların şiddeti bireyler arasında değişkenlik göstermektedir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Hao–Fountain sendromu ne demek?
Hao–Fountain sendromu, tıpta hao–Fountain sendromu, USP7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Hastalarda tipik olarak hafif ila orta derecede zihinsel yetersizlik, konuşma gecikmesi ve otizm spektrum bozukluğu benzeri davranışlar görülür. Ayrıca, karakteristik yüz özellikleri (geniş alın, düşük kulaklar) ve bazı hastalarda hipotoni, beslenme güçlüğü veya nöbetler eşlik edebilir. Sendrom, ilk kez 2015 yılında tanımlanmış olup, klinik bulguların şiddeti bireyler arasında değişkenlik göstermektedir. anlamına gelir.
❓ Hao–Fountain syndrome Türkçesi nedir?
"Hao–Fountain syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Hao–Fountain sendromu'dir.
❓ Hao–Fountain sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.