📂 Hastalıklar
Kalıtsal leiomyomatozis ve renal hücreli kanser sendromu Nedir?
hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome
Otozomal dominant geçiş gösteren, FH genindeki mutasyonlara bağlı gelişen nadir bir kalıtsal kanser sendromudur. Hastalarda erken yaşta ortaya çıkan multipl uterin ve kutanöz leiomyomlar (düz kas tümörleri) ile agresif seyirli renal hücreli karsinom riski artar. Sendrom, trikarboksilik asit döngüsünde görevli fumarat hidrataz enziminin eksikliği sonucu hücresel metabolizma bozukluğu ile karakterizedir. Tanı klinik bulgular, aile öyküsü ve genetik testlerle konur, tedavide tümörlerin cerrahi çıkarılması ve düzenli onkolojik takip esastır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kalıtsal leiomyomatozis ve renal hücreli kanser sendromu ne demek?
Kalıtsal leiomyomatozis ve renal hücreli kanser sendromu, tıpta otozomal dominant geçiş gösteren, FH genindeki mutasyonlara bağlı gelişen nadir bir kalıtsal kanser sendromudur. Hastalarda erken yaşta ortaya çıkan multipl uterin ve kutanöz leiomyomlar (düz kas tümörleri) ile agresif seyirli renal hücreli karsinom riski artar. Sendrom, trikarboksilik asit döngüsünde görevli fumarat hidrataz enziminin eksikliği sonucu hücresel metabolizma bozukluğu ile karakterizedir. Tanı klinik bulgular, aile öyküsü ve genetik testlerle konur, tedavide tümörlerin cerrahi çıkarılması ve düzenli onkolojik takip esastır. anlamına gelir.
❓ hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome Türkçesi nedir?
"hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kalıtsal leiomyomatozis ve renal hücreli kanser sendromu'dir.
❓ Kalıtsal leiomyomatozis ve renal hücreli kanser sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.