📂 Hastalıklar
Kalıtsal spastik parapleji tip 18 Nedir?
hereditary spastic paraplegia 18
Kalıtsal spastik parapleji tip 18, bacaklarda ilerleyici kas sertliği (spastisite) ve güçsüzlüğe neden olan nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu hastalık, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve zamanla yürüme güçlüğüne yol açar. Hastalığın temel nedeni, sinir hücrelerinin uzun aksonlarını etkileyen genetik mutasyonlardır ve bu durum alt ekstremitelerde motor fonksiyon kaybına neden olur.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Herediter spastik parapleji tip 18, sinir hücrelerinin uzun aksonlarının dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlüğe yol açar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
HSP18, CYP7B1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, nörosteroid metabolizmasında rol oynayan bir enzimi kodlar. Otozomal resesif kalıtılır; her iki ebeveynden mutasyonlu kopya alınması gerekir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar. Yürüme güçlüğü, bacaklarda spastisite, hiperrefleksi, kas güçsüzlüğü ve ekstansör plantar yanıt görülür. Zamanla yürüme yetisi kaybolabilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile başlar. Tanı, CYP7B1 geninin genetik testi ile doğrulanır. MRG'de spinal kord atrofisi görülebilir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Kesin tedavisi yoktur. Semptomatik tedavide baklofen, tizanidin gibi antispastik ilaçlar, fizik tedavi ve ortopedik cihazlar kullanılır. Botulinum toksini enjeksiyonları spastisiteyi azaltabilir.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici yürüme kaybı, kontraktürler, bası yaraları, düşme riski ve sekonder enfeksiyonlar görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kalıtsal spastik parapleji tip 18 ne demek?
Kalıtsal spastik parapleji tip 18, tıpta kalıtsal spastik parapleji tip 18, bacaklarda ilerleyici kas sertliği (spastisite) ve güçsüzlüğe neden olan nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu hastalık, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve zamanla yürüme güçlüğüne yol açar. Hastalığın temel nedeni, sinir hücrelerinin uzun aksonlarını etkileyen genetik mutasyonlardır ve bu durum alt ekstremitelerde motor fonksiyon kaybına neden olur. anlamına gelir.
❓ hereditary spastic paraplegia 18 Türkçesi nedir?
"hereditary spastic paraplegia 18" kelimesinin Türkçe karşılığı Kalıtsal spastik parapleji tip 18'dir.
❓ Kalıtsal spastik parapleji tip 18 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.