📂 Hastalıklar
Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 35 Nedir?
hereditary spastic paraplegia 35
Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 35, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu tip, genellikle erken çocukluk veya ergenlik döneminde belirti vermeye başlar. Hastalık, omurilikteki kortikospinal yolların dejenerasyonuna bağlı olarak yürüme güçlüğü, kas sertliği ve refleks artışı gibi semptomlarla seyreder.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Herediter spastik parapleji tip 35 (HSP35), alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
FA2H genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, yağ asidi 2-hidroksilaz enzimini kodlar ve miyelin sentezinde rol oynar. Mutasyonlar, miyelin yapısını bozarak nöronal hasara yol açar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Alt ekstremitelerde spastisite, hiperrefleksi, Babinski işareti, yürüme güçlüğü, kas güçsüzlüğü ve zamanla üst ekstremitelerde de hafif tutulum görülebilir. Bazı vakalarda hafif bilişsel bozukluk veya periferik nöropati eşlik edebilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve nörolojik muayene ile başlar. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) serebral ve spinal atrofi gösterebilir. Kesin tanı, FA2H genindeki mutasyonların genetik test ile saptanmasıyla konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi olarak fizik tedavi, spastisiteyi azaltmak için baklofen, tizanidin gibi ilaçlar, botulinum toksin enjeksiyonları ve ortopedik cerrahi (örneğin tendon uzatma) uygulanabilir.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici yürüme bozukluğu, kontraktürler, düşme riski, osteoporoz, bası yaraları ve psikososyal etkiler.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 35 ne demek?
Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 35, tıpta kalıtsal Spastik Parapleji Tip 35, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan, ilerleyici alt ekstremite spastisitesi ve güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu tip, genellikle erken çocukluk veya ergenlik döneminde belirti vermeye başlar. Hastalık, omurilikteki kortikospinal yolların dejenerasyonuna bağlı olarak yürüme güçlüğü, kas sertliği ve refleks artışı gibi semptomlarla seyreder. anlamına gelir.
❓ hereditary spastic paraplegia 35 Türkçesi nedir?
"hereditary spastic paraplegia 35" kelimesinin Türkçe karşılığı Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 35'dir.
❓ Kalıtsal Spastik Parapleji Tip 35 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.