📂 Hastalıklar
Kalıtsal sferositoz tip 2 Nedir?
hereditary spherocytosis type 2
Eritrosit membran proteinlerinden ankirin-1 eksikliği veya disfonksiyonu sonucu oluşan otozomal dominant kalıtımlı bir hemolitik anemidir. Kırmızı kan hücrelerinin küresel şekil alması (sferosit) ve dalakta yıkıma uğramasıyla karakterizedir. Klinik bulgular arasında sarılık, splenomegali ve safra taşı oluşumu yer alır. Tanı genellikle aile öyküsü, periferik yaymada sferosit görülmesi ve ozmotik frajilite testi ile konur.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Herediter sferositoz tip 2, eritrosit membran proteinlerinden ankirin-1 (ANK1) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan, otozomal dominant geçişli bir hemolitik anemidir. Eritrositlerin küresel şekil alması ve dalakta yıkımı ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
ANK1 genindeki mutasyonlar ankirin-1 proteininin eksikliğine veya işlev bozukluğuna yol açar. Bu durum eritrosit membranının stabilitesini bozarak hücrelerin sferosit haline gelmesine neden olur.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Anemi, sarılık, splenomegali, yorgunluk, solukluk, safra taşı oluşumu, aplastik krizler (parvovirüs B19 enfeksiyonu ile tetiklenebilir), hemolitik krizler.
📋 Tanı Yöntemleri
Tam kan sayımı (anemi, retikülositoz), periferik yayma (sferositler), direkt Coombs testi negatif, ozmotik frajilite testi artmış, eozin-5-maleimid (EMA) bağlama testi ile ankirin eksikliği gösterilebilir, moleküler genetik test (ANK1 gen mutasyon analizi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Hafif olgularda folik asit takviyesi, orta-ağır olgularda splenektomi (dalak çıkarılması), aşı profilaksisi (splenektomi öncesi pnömokok, meningokok, Haemophilus influenzae tip b aşıları), hemolitik krizlerde destek tedavisi, aplastik krizlerde kan transfüzyonu.
⚠️ Komplikasyonlar
Safra taşı (kolelitiyazis), aplastik kriz, hemolitik kriz, splenomegali, bacak ülserleri (nadir), splenektomi sonrası enfeksiyon riski artışı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kalıtsal sferositoz tip 2 ne demek?
Kalıtsal sferositoz tip 2, tıpta eritrosit membran proteinlerinden ankirin-1 eksikliği veya disfonksiyonu sonucu oluşan otozomal dominant kalıtımlı bir hemolitik anemidir. Kırmızı kan hücrelerinin küresel şekil alması (sferosit) ve dalakta yıkıma uğramasıyla karakterizedir. Klinik bulgular arasında sarılık, splenomegali ve safra taşı oluşumu yer alır. Tanı genellikle aile öyküsü, periferik yaymada sferosit görülmesi ve ozmotik frajilite testi ile konur. anlamına gelir.
❓ hereditary spherocytosis type 2 Türkçesi nedir?
"hereditary spherocytosis type 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Kalıtsal sferositoz tip 2'dir.
❓ Kalıtsal sferositoz tip 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.