📂 Hastalıklar
Hermansky-Pudlak sendromu Nedir?
Hermansky-Pudlak syndrome
Hermansky-Pudlak sendromu, trombosit depo havuzu eksikliği, okülokütanöz albinizm ve lizozomal depo hastalığı ile karakterize nadir görülen otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Hastalık, trombositlerdeki yoğun granüllerin yokluğu nedeniyle kanama eğilimine yol açar. Ayrıca, melanin sentezindeki bozukluk sonucu cilt, saç ve gözlerde pigmentasyon eksikliği görülür. Bazı alt tiplerinde akciğer fibrozu, granülomatöz kolit veya böbrek yetmezliği gibi ek sistemik bulgular da ortaya çıkabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Hermansky-Pudlak sendromu ne demek?
Hermansky-Pudlak sendromu, tıpta hermansky-Pudlak sendromu, trombosit depo havuzu eksikliği, okülokütanöz albinizm ve lizozomal depo hastalığı ile karakterize nadir görülen otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Hastalık, trombositlerdeki yoğun granüllerin yokluğu nedeniyle kanama eğilimine yol açar. Ayrıca, melanin sentezindeki bozukluk sonucu cilt, saç ve gözlerde pigmentasyon eksikliği görülür. Bazı alt tiplerinde akciğer fibrozu, granülomatöz kolit veya böbrek yetmezliği gibi ek sistemik bulgular da ortaya çıkabilir. anlamına gelir.
❓ Hermansky-Pudlak syndrome Türkçesi nedir?
"Hermansky-Pudlak syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Hermansky-Pudlak sendromu'dir.
❓ Hermansky-Pudlak sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.