📂 Hastalıklar
Holoprozensefali 11 Nedir?
holoprosencephaly 11
Holoprozensefali 11, beynin ön kısmının (prosensefalon) tam olarak iki yarıküreye ayrılamamasıyla karakterize nadir bir konjenital beyin malformasyonudur. Bu durum, genellikle SHH, SIX3, ZIC2 gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterebilir. Klinik bulgular arasında orta hat yüz anomalileri (örneğin, yarık dudak/damak, tek bir üst kesici diş), nörolojik defisitler ve sıklıkla hipopitüitarizm yer alır. Tanı, prenatal ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme ile konulur ve prognoz, malformasyonun şiddetine bağlı olarak değişir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Holoprosencephaly 11 (HPE11), beynin ön kısmının (prosensefalon) tam olarak iki yarımküreye ayrılamaması ile karakterize nadir bir konjenital beyin malformasyonudur. CDON genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
CDON genindeki heterozigot veya homozigot mutasyonlar, otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterir. Genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi rol oynar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Yüz anomalileri (yarık dudak/damak, tek göz, burun deformiteleri), nörolojik defisitler (zihinsel yetersizlik, nöbetler), hipotelorizm, mikrosefali.
📋 Tanı Yöntemleri
Prenatal ultrason, fetal MRG, genetik test (CDON geni sekanslama), postnatal nörogörüntüleme (BT, MRG).
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: nöbet kontrolü, cerrahi müdahale (yarık onarımı, şant), fizik tedavi, gelişimsel destek. Spesifik bir tedavisi yoktur.
⚠️ Komplikasyonlar
Nöbetler, hidrosefali, beslenme güçlüğü, solunum problemleri, bilişsel ve motor gelişim geriliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Holoprozensefali 11 ne demek?
Holoprozensefali 11, tıpta holoprozensefali 11, beynin ön kısmının (prosensefalon) tam olarak iki yarıküreye ayrılamamasıyla karakterize nadir bir konjenital beyin malformasyonudur. Bu durum, genellikle SHH, SIX3, ZIC2 gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterebilir. Klinik bulgular arasında orta hat yüz anomalileri (örneğin, yarık dudak/damak, tek bir üst kesici diş), nörolojik defisitler ve sıklıkla hipopitüitarizm yer alır. Tanı, prenatal ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme ile konulur ve prognoz, malformasyonun şiddetine bağlı olarak değişir. anlamına gelir.
❓ holoprosencephaly 11 Türkçesi nedir?
"holoprosencephaly 11" kelimesinin Türkçe karşılığı Holoprozensefali 11'dir.
❓ Holoprozensefali 11 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.