📂 Hastalıklar
Hurler sendromu Nedir?
Hurler syndrome
Mukopolisakkaridoz tip I'in en şiddetli formu olan, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Alfa-L-iduronidaz enzim eksikliği sonucu hücrelerde dermatan sülfat ve heparan sülfat birikimi ile karakterizedir. Klinik bulgular arasında kaba yüz görünümü, kornea bulanıklığı, iskelet displazisi, zeka geriliği ve kardiyovasküler anomaliler yer alır. Hastalık genellikle erken çocukluk döneminde belirginleşir ve ilerleyici nörodejenerasyon ile seyreder.
Sık Sorulan Sorular
❓ Hurler sendromu ne demek?
Hurler sendromu, tıpta mukopolisakkaridoz tip I'in en şiddetli formu olan, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Alfa-L-iduronidaz enzim eksikliği sonucu hücrelerde dermatan sülfat ve heparan sülfat birikimi ile karakterizedir. Klinik bulgular arasında kaba yüz görünümü, kornea bulanıklığı, iskelet displazisi, zeka geriliği ve kardiyovasküler anomaliler yer alır. Hastalık genellikle erken çocukluk döneminde belirginleşir ve ilerleyici nörodejenerasyon ile seyreder. anlamına gelir.
❓ Hurler syndrome Türkçesi nedir?
"Hurler syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Hurler sendromu'dir.
❓ Hurler sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.