📂 Hastalıklar
İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 2 Nedir?
immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2
ICF2 sendromu olarak da bilinen bu hastalık, otozomal resesif geçişli, nadir bir genetik bozukluktur. Temel olarak antikor eksikliğine bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar, kromozomların sentromer bölgelerinde instabilite ve karakteristik yüz görünümü (hipertelorizm, epikantal kıvrımlar, düşük kulaklar) ile kendini gösterir. Hastalık, ZBTB24 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bağışıklık sistemi yanı sıra nörolojik gelişimde de gecikmeye yol açabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 2 ne demek?
İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 2, tıpta iCF2 sendromu olarak da bilinen bu hastalık, otozomal resesif geçişli, nadir bir genetik bozukluktur. Temel olarak antikor eksikliğine bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar, kromozomların sentromer bölgelerinde instabilite ve karakteristik yüz görünümü (hipertelorizm, epikantal kıvrımlar, düşük kulaklar) ile kendini gösterir. Hastalık, ZBTB24 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bağışıklık sistemi yanı sıra nörolojik gelişimde de gecikmeye yol açabilir. anlamına gelir.
❓ immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 Türkçesi nedir?
"immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2" kelimesinin Türkçe karşılığı İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 2'dir.
❓ İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.