📂 Hastalıklar
immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4 Nedir?
immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4
ICF sendromu 4 olarak da bilinen bu hastalık, bağışıklık sisteminin yetersiz çalışmasına (immün yetmezlik), kromozomların sentromer bölgelerinde dengesizliğe (instabilite) ve karakteristik yüz görünümüne yol açan genetik bir bozukluktur. Otozomal resesif kalıtım gösteren sendrom, tekrarlayan enfeksiyonlar, gelişme geriliği ve belirgin yüz özellikleri (hipertelorizm, düşük kulaklar) ile kendini gösterir. HELLS genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan bu tip, diğer ICF alt tiplerine göre daha nadir görülür.
Sık Sorulan Sorular
❓ immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4 ne demek?
immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4, tıpta iCF sendromu 4 olarak da bilinen bu hastalık, bağışıklık sisteminin yetersiz çalışmasına (immün yetmezlik), kromozomların sentromer bölgelerinde dengesizliğe (instabilite) ve karakteristik yüz görünümüne yol açan genetik bir bozukluktur. Otozomal resesif kalıtım gösteren sendrom, tekrarlayan enfeksiyonlar, gelişme geriliği ve belirgin yüz özellikleri (hipertelorizm, düşük kulaklar) ile kendini gösterir. HELLS genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan bu tip, diğer ICF alt tiplerine göre daha nadir görülür. anlamına gelir.
❓ immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4 Türkçesi nedir?
"immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4" kelimesinin Türkçe karşılığı immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4'dir.
❓ immün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 4 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.