📂 Hastalıklar
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik Nedir?
immunodeficiency due to MASP-2 deficiency
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik, konjenital bir bağışıklık sistemi bozukluğudur ve mannoz bağlayıcı lektin (MBL) yolağının bir bileşeni olan MASP-2 proteininin yetersizliği sonucu ortaya çıkar. Bu durum, özellikle bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık ile karakterizedir, çünkü kompleman sisteminin aktivasyonu bozulur. Klinik olarak, hastalar tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, sinüzit veya pnömoni gibi enfeksiyonlarla başvurabilir. Tanı, serumda MASP-2 düzeylerinin ölçülmesi ve genetik testlerle doğrulanır, tedavi ise enfeksiyonların yönetimi ve profilaktik antibiyotik kullanımını içerir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik, mannoz bağlayıcı lektin (MBL) yolağında görevli MASP-2 proteininin eksikliği sonucu oluşan, tekrarlayan enfeksiyonlara yatkınlıkla karakterize nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
MASP2 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar nedeniyle MASP-2 proteininin fonksiyonel eksikliği oluşur. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, sinüzit, otit, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar; özellikle Streptococcus pneumoniae ve Haemophilus influenzae gibi kapsüllü bakterilere karşı duyarlılık; bazı hastalarda otoimmün bulgular.
📋 Tanı Yöntemleri
Serumda MASP-2 düzeyinin düşük veya saptanamaz olması; MBL yolağı fonksiyon testlerinde aktivite azlığı; MASP2 gen mutasyon analizi ile tanı doğrulanır.
💊 Tedavi Seçenekleri
Profilaktik antibiyotik tedavisi; aşılama (pnömokok, Haemophilus influenzae tip b, meningokok); enfeksiyon durumunda agresif antibiyotik tedavisi; ciddi vakalarda immünoglobulin replasmanı.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan ciddi enfeksiyonlar, kronik akciğer hastalığı, bronşektazi, sepsis, menenjit sonrası nörolojik sekeller.
Sık Sorulan Sorular
❓ MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik ne demek?
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik, tıpta mASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik, konjenital bir bağışıklık sistemi bozukluğudur ve mannoz bağlayıcı lektin (MBL) yolağının bir bileşeni olan MASP-2 proteininin yetersizliği sonucu ortaya çıkar. Bu durum, özellikle bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık ile karakterizedir, çünkü kompleman sisteminin aktivasyonu bozulur. Klinik olarak, hastalar tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, sinüzit veya pnömoni gibi enfeksiyonlarla başvurabilir. Tanı, serumda MASP-2 düzeylerinin ölçülmesi ve genetik testlerle doğrulanır, tedavi ise enfeksiyonların yönetimi ve profilaktik antibiyotik kullanımını içerir. anlamına gelir.
❓ immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Türkçesi nedir?
"immunodeficiency due to MASP-2 deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik'dir.
❓ MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.