📂 Hastalıklar
İnfantil serbest sialik asit depo hastalığı Nedir?
Infantile free sialic acid storage disease
Nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Sialin taşıyıcı proteinindeki mutasyon sonucu hücre içinde serbest sialik asit birikimi ile karakterizedir. Klinik olarak ağır nörolojik bozulma, hepatosplenomegali, iskelet displazisi ve erken çocukluk döneminde ölümle sonuçlanır. Tanı, artmış idrar sialik asit düzeyi ve genetik testlerle konur.
Sık Sorulan Sorular
❓ İnfantil serbest sialik asit depo hastalığı ne demek?
İnfantil serbest sialik asit depo hastalığı, tıpta nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Sialin taşıyıcı proteinindeki mutasyon sonucu hücre içinde serbest sialik asit birikimi ile karakterizedir. Klinik olarak ağır nörolojik bozulma, hepatosplenomegali, iskelet displazisi ve erken çocukluk döneminde ölümle sonuçlanır. Tanı, artmış idrar sialik asit düzeyi ve genetik testlerle konur. anlamına gelir.
❓ Infantile free sialic acid storage disease Türkçesi nedir?
"Infantile free sialic acid storage disease" kelimesinin Türkçe karşılığı İnfantil serbest sialik asit depo hastalığı'dir.
❓ İnfantil serbest sialik asit depo hastalığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.