← Sözlüğe Dön
📂 Hastalıklar

Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 47 Nedir?

intellectual disability, autosomal recessive 47
Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 47, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve bireyin bilişsel işlevlerinde belirgin kısıtlılıklara yol açan nadir bir hastalıktır. Bu durum, genellikle çocukluk döneminde fark edilen öğrenme güçlükleri, dil gelişiminde gecikme ve uyum becerilerinde yetersizlik ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım modeli gösterdiğinden, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin aktarılması gerekir. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle doğrulanır, tedavisi ise semptomlara yönelik destekleyici yaklaşımları içerir.
Türkçe Terim
🇹🇷 Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 47
İngilizce Terim
🇬🇧 intellectual disability, autosomal recessive 47
Kategori
📂 Hastalıklar
Alan
🏥 Tıp

Sık Sorulan Sorular

❓ Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 47 ne demek?
Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 47, tıpta otozomal resesif zihinsel engellilik tip 47, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve bireyin bilişsel işlevlerinde belirgin kısıtlılıklara yol açan nadir bir hastalıktır. Bu durum, genellikle çocukluk döneminde fark edilen öğrenme güçlükleri, dil gelişiminde gecikme ve uyum becerilerinde yetersizlik ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım modeli gösterdiğinden, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin aktarılması gerekir. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle doğrulanır, tedavisi ise semptomlara yönelik destekleyici yaklaşımları içerir. anlamına gelir.
❓ intellectual disability, autosomal recessive 47 Türkçesi nedir?
"intellectual disability, autosomal recessive 47" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 47'dir.
❓ Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 47 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.