📂 Hastalıklar
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar Nedir?
Joubert syndrome and related disorders
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar, beyin sapı ve serebellumun malformasyonları ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir grup nörogelişimsel hastalıktır. Temel bulgusu, manyetik rezonans görüntülemede 'molar diş işareti' olarak adlandırılan serebellar vermis hipoplazisi ve derin interpedinküler fossadır. Klinik olarak hipotoni, ataksi, gelişimsel gecikme, anormal solunum paternleri (epizodik takipne ve apne) ve okülomotor apraksi ile kendini gösterir. Hastalık spektrumu, renal kistler, retinal distrofi, karaciğer fibrozu ve polidaktili gibi ek organ tutulumlarını da içerebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar ne demek?
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar, tıpta joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar, beyin sapı ve serebellumun malformasyonları ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir grup nörogelişimsel hastalıktır. Temel bulgusu, manyetik rezonans görüntülemede 'molar diş işareti' olarak adlandırılan serebellar vermis hipoplazisi ve derin interpedinküler fossadır. Klinik olarak hipotoni, ataksi, gelişimsel gecikme, anormal solunum paternleri (epizodik takipne ve apne) ve okülomotor apraksi ile kendini gösterir. Hastalık spektrumu, renal kistler, retinal distrofi, karaciğer fibrozu ve polidaktili gibi ek organ tutulumlarını da içerebilir. anlamına gelir.
❓ Joubert syndrome and related disorders Türkçesi nedir?
"Joubert syndrome and related disorders" kelimesinin Türkçe karşılığı Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar'dir.
❓ Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.