📂 Hastalıklar
juvenil nöronal seroid lipofuskinoz Nedir?
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenil nöronal seroid lipofuskinoz (JNCL), genellikle 4-10 yaşları arasında başlayan, ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Hücre içi lipopigment birikimi ile karakterize olup, görme kaybı, epileptik nöbetler, motor ve bilişsel işlevlerde bozulmaya yol açar. Hastalık, CLN3 genindeki mutasyonlar nedeniyle otozomal resesif kalıtım gösterir ve tipik olarak erken yetişkinlik döneminde ölümle sonuçlanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ juvenil nöronal seroid lipofuskinoz ne demek?
juvenil nöronal seroid lipofuskinoz, tıpta juvenil nöronal seroid lipofuskinoz (JNCL), genellikle 4-10 yaşları arasında başlayan, ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Hücre içi lipopigment birikimi ile karakterize olup, görme kaybı, epileptik nöbetler, motor ve bilişsel işlevlerde bozulmaya yol açar. Hastalık, CLN3 genindeki mutasyonlar nedeniyle otozomal resesif kalıtım gösterir ve tipik olarak erken yetişkinlik döneminde ölümle sonuçlanır. anlamına gelir.
❓ juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Türkçesi nedir?
"juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis" kelimesinin Türkçe karşılığı juvenil nöronal seroid lipofuskinoz'dir.
❓ juvenil nöronal seroid lipofuskinoz hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.