📂 Hastalıklar
KBG sendromu Nedir?
KBG syndrome
KBG sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, karakteristik yüz görünümü, iskelet anomalileri, büyüme geriliği ve zihinsel yetersizlik ile kendini gösterir. Hastalarda sıklıkla makrodonti (büyük dişler), kısa boy, el ve ayak anomalileri ile nörogelişimsel gecikme görülür. Otozomal dominant kalıtım paterni gösteren sendrom, ANKRD11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ KBG sendromu ne demek?
KBG sendromu, tıpta kBG sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, karakteristik yüz görünümü, iskelet anomalileri, büyüme geriliği ve zihinsel yetersizlik ile kendini gösterir. Hastalarda sıklıkla makrodonti (büyük dişler), kısa boy, el ve ayak anomalileri ile nörogelişimsel gecikme görülür. Otozomal dominant kalıtım paterni gösteren sendrom, ANKRD11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. anlamına gelir.
❓ KBG syndrome Türkçesi nedir?
"KBG syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı KBG sendromu'dir.
❓ KBG sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.