📂 Hastalıklar
Leber konjenital amaurosis 10 Nedir?
Leber congenital amaurosis 10
Leber konjenital amaurosis 10 (LCA10), genellikle doğumda veya yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan, ciddi görme kaybına yol açan kalıtsal bir retina distrofisidir. Hastalık, fotoreseptör hücrelerinin işlev bozukluğu ve zamanla dejenerasyonu sonucu ilerleyici görme azalmasına neden olur. LCA10, CEP290 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif geçiş gösterir. Klinik bulgular arasında nistagmus, pupiller ışık refleksinde zayıflık ve elektroretinogramda belirgin anormallikler yer alır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Leber konjenital amaurosis 10 ne demek?
Leber konjenital amaurosis 10, tıpta leber konjenital amaurosis 10 (LCA10), genellikle doğumda veya yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan, ciddi görme kaybına yol açan kalıtsal bir retina distrofisidir. Hastalık, fotoreseptör hücrelerinin işlev bozukluğu ve zamanla dejenerasyonu sonucu ilerleyici görme azalmasına neden olur. LCA10, CEP290 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif geçiş gösterir. Klinik bulgular arasında nistagmus, pupiller ışık refleksinde zayıflık ve elektroretinogramda belirgin anormallikler yer alır. anlamına gelir.
❓ Leber congenital amaurosis 10 Türkçesi nedir?
"Leber congenital amaurosis 10" kelimesinin Türkçe karşılığı Leber konjenital amaurosis 10'dir.
❓ Leber konjenital amaurosis 10 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.