📂 Hastalıklar
Leber konjenital amaurosis tip 11 Nedir?
Leber congenital amaurosis 11
Leber konjenital amaurosis tip 11, gözün retina tabakasında bulunan fotoreseptör hücrelerinin işlev bozukluğuna yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, doğumdan itibaren veya yaşamın ilk aylarında ciddi görme kaybı veya körlükle kendini gösterir. Nistagmus (istemsiz göz hareketleri), pupiller yanıt zayıflığı ve fotofobi (ışığa hassasiyet) sık görülen bulgulardır. Bu tip, özellikle NMNAT1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve ilerleyici olmayan bir seyir izler.
Sık Sorulan Sorular
❓ Leber konjenital amaurosis tip 11 ne demek?
Leber konjenital amaurosis tip 11, tıpta leber konjenital amaurosis tip 11, gözün retina tabakasında bulunan fotoreseptör hücrelerinin işlev bozukluğuna yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, doğumdan itibaren veya yaşamın ilk aylarında ciddi görme kaybı veya körlükle kendini gösterir. Nistagmus (istemsiz göz hareketleri), pupiller yanıt zayıflığı ve fotofobi (ışığa hassasiyet) sık görülen bulgulardır. Bu tip, özellikle NMNAT1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve ilerleyici olmayan bir seyir izler. anlamına gelir.
❓ Leber congenital amaurosis 11 Türkçesi nedir?
"Leber congenital amaurosis 11" kelimesinin Türkçe karşılığı Leber konjenital amaurosis tip 11'dir.
❓ Leber konjenital amaurosis tip 11 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.