📂 Hastalıklar
Leber kalıtsal optik nöropatisi Nedir?
Leber hereditary optic neuropathy
Mitokondriyal DNA mutasyonlarına bağlı gelişen, genellikle genç erişkin erkeklerde bilateral ve ağrısız görme kaybına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Optik sinirdeki retinal ganglion hücrelerinin dejenerasyonu sonucu santral skotom ve renkli görme bozukluğu ortaya çıkar. Hastalık sıklıkla subakut başlangıçlı olup, bir gözde başlayan görme kaybı haftalar veya aylar içinde diğer gözü de etkileyebilir. Genetik geçiş maternaldir ancak erkeklerde daha sık ve şiddetli seyreder.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Leber herediter optik nöropati (LHON), mitokondriyal DNA mutasyonlarına bağlı, genellikle genç erkeklerde bilateral, ağrısız, subakut görme kaybı ile karakterize bir hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Mitokondriyal DNA'da nokta mutasyonları (en sık m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C). Maternal kalıtım gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Bilateral, ağrısız, subakut görme kaybı; renk görme bozukluğu; santral skotom; optik diskte hiperemi ve peripapiller telanjiektaziler.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, aile öyküsü, fundus muayenesi, görme alanı testi, optik koherens tomografi (OCT) ve mitokondriyal DNA genetik testi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur. İdeal olmayan tedaviler: İdebenon, vitaminler (B12, C, E), koenzim Q10. Kök hücre ve gen tedavisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Komplikasyonlar
Kalıcı görme kaybı, optik atrofi, nadiren kardiyak iletim defektleri veya nörolojik bulgular.
Sık Sorulan Sorular
❓ Leber kalıtsal optik nöropatisi ne demek?
Leber kalıtsal optik nöropatisi, tıpta mitokondriyal DNA mutasyonlarına bağlı gelişen, genellikle genç erişkin erkeklerde bilateral ve ağrısız görme kaybına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Optik sinirdeki retinal ganglion hücrelerinin dejenerasyonu sonucu santral skotom ve renkli görme bozukluğu ortaya çıkar. Hastalık sıklıkla subakut başlangıçlı olup, bir gözde başlayan görme kaybı haftalar veya aylar içinde diğer gözü de etkileyebilir. Genetik geçiş maternaldir ancak erkeklerde daha sık ve şiddetli seyreder. anlamına gelir.
❓ Leber hereditary optic neuropathy Türkçesi nedir?
"Leber hereditary optic neuropathy" kelimesinin Türkçe karşılığı Leber kalıtsal optik nöropatisi'dir.
❓ Leber kalıtsal optik nöropatisi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.