📂 Hastalıklar
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3 Nedir?
lethal congenital contracture syndrome 3
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3, otozomal resesif geçiş gösteren ve genellikle doğum öncesi veya yenidoğan döneminde ölümcül olan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, eklemlerde ilerleyici sertlik (kontraktür), kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği ile karakterizedir. Genellikle fetal hareketlerde azalma, polihidramnios ve multipl konjenital anormallikler eşlik eder. Bu sendrom, özellikle PIP5K1C genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve yaşamla bağdaşmaz bir klinik tablo oluşturur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3 ne demek?
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3, tıpta letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3, otozomal resesif geçiş gösteren ve genellikle doğum öncesi veya yenidoğan döneminde ölümcül olan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, eklemlerde ilerleyici sertlik (kontraktür), kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği ile karakterizedir. Genellikle fetal hareketlerde azalma, polihidramnios ve multipl konjenital anormallikler eşlik eder. Bu sendrom, özellikle PIP5K1C genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve yaşamla bağdaşmaz bir klinik tablo oluşturur. anlamına gelir.
❓ lethal congenital contracture syndrome 3 Türkçesi nedir?
"lethal congenital contracture syndrome 3" kelimesinin Türkçe karşılığı Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3'dir.
❓ Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.